Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Die HSH ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit schwerer Hypomagnesiämie und sekundärer Hypocalciämie. Ursache sind gestörte zelluläre Transportprozesse für Magnesium im Darm wie auch in der Niere. Diese werden durch Mutationen im TRPM6 Gen ausgelöst.
Die Erkrankung wurde 1968 von Paundier erstmalig beschrieben.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Die Erkrankung manifestiert sich meist schon bei Kleinkindern. Die hervortretendsten Symptome sind durch die schwere Hypomagnesiämie und begleitende Hypocalciämie bedingt. Es treten Tetanie und Krämpfe auf. Schwere neurologischen Schäden sind nicht selten und selbst Todesfälle werden beobachtet.
Das Plasmamagnesium liegt bei 0,24 ± 0,11 mmol/l. Die renale Magnesiumausscheidung ist erhöht. Das Plasmacalcium ist ebenfalls erniedrigt 1,58 ± 0,33 mmol/l, aber ohne gesteigerter renaler Calciumauscheidung.
Die Diagnose wird meist mit dem Auftreten der neurologischen Befunde gestellt. Die Abgrenzung gegenüber anderen Hypomagnesiämien erfolgt dann am besten über die Messung der renalen Calciumuasscheidung und relativen Unverträglichkeit oraler Substitution. Bewiesen wird dieErkrankung durch den Mutationsnachweis im TRPM6-Gen.
Die orale Substituion von Magnesium wird oft nur sehr schlecht toleriert, da die verminderte enterale Aufnahme zu Diarhoe führt. Die Nierentransplantation kann die Ursache der Erkrankung nicht vollständig beseitigen.
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