Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Moldiag Diseases Genes Support Contact

Isolierte dominante Hypomagnesiämie

Die isolierte dominante Hypomagnesiämie ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung mit erhöhten renalen Magnesiumverlusten. Die meist nur gering ausgeprägte Hypomagnesiämie tritt ohne begleitende Elektrolytentgleisungen auf. Ursache ist eine FXYD2 Mutation.

Geschichtliches

Eine autosomal dominanter Erkrankung mit erhöhten renalen Magnesiumverlusten wurde erstmalig 1972 von Geven beschrieben.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Systematic

Hypomagnesiämie
EGFR
Gitelman-Syndrom
Hereditäre Myokymie Typ 1
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
FXYD2
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Renale Hypomagnesiämie 6
TRPM7
Update:
Copyright © 2005-2020 by Center for Nephrology and Metabolic Disorders, Dr. Mato Nagel, MD
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Germany, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Sitemap | Webmail | Disclaimer | Privacy Issues