Klinik: 

Definition: Die isolierte dominante Hypomagnesiämie ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung mit erhöhten renalen Magnesiumverlusten. Die meist nur gering ausgeprägte Hypomagnesiämie tritt ohne begleitende Elektrolytentgleisungen auf. Ursache ist eine FXYD2 Mutation.

Geschichtliches: Eine autosomal dominanter Erkrankung mit erhöhten renalen Magnesiumverlusten wurde erstmalig 1972 von Geven beschrieben.

Diagnostik: 

Differentialdiagnosen: Die isolierte rezessive Hypomagnesiämie unterscheidet sich lediglich durch einen rezessiven Erbgang. Eine fehlende Familienanamnese oder Konsanguinität der Eltern ist für diese Form typisch.  » » » 
   Die Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie (FHHNC) lässt sich sicher mit dem Nachweis einer vermehrten renalen Calciumausscheidung abgrenzen.  » » » 
   Die Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie (HSH) zeigt zwar eine Hypocalciämie, aber es fehlt die Hypercalciurie.  » » » 

Literatur: 

Geven WB et al. (1987) Renal magnesium wasting in two families with autosomal dominant inheritance.