Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Die FHHNC ohne Augenbeteiligung ist autosomal rezessive Erkrankung mit Hypomagnesiämie, Hypercalciurie und Nephrocalcinose, die im frühen Jugendalter zu einer Niereninsuffizienz führt. Ursache ist eine Mutation im Gen CLDN16, welches ein Bestandteil der Zellverbindungen, tight junction, der Tubuluszellen kodiert.
Die erste 1972 von Michelis beschriebene Familie zeigte neben massiven renalen Magnesiumverlusten auch eine distale renale tubuläre Azidose.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Die Nephrocalconise ist meist der erste Hinweis auf diese Erkrankung. Sie tritt meist schon im Kindes- und selten erst im jungen Erwachsenenalter auf. Wenn nicht ein Geschwisterkind betroffen ist, oder in der Familie eine ausgeprägte Konsanguinität besteht, so ist die Familienamnese bei dieser rezessiven Erkrankung leer. Obwohl die Erkrankung primär die Niere betrifft und auch hier zu einem proressiven Nierenversagen führt, sind häufig auch andere Organe beteiligt und können zu Tetanie, Krämpfen, Bluthochdruck, Gicht, Hörstörungen, Chondrocalcinose und Rachitis führen. Eine Augenbeteiligung sollte aber eher zu differentialdiagnostischen Erwägungen Anlass geben.
Das Plasmamagnesium liegt in der Regel bei 0,59 ± 0,06 mmol/l. Die renale Magnesiumausscheidung ist unangemessen hoch 2,07 ± 0,073mmol/d. Da gleiche gilt für die fraktionelle Magnesiumausscheidung 12,5 ± 4,7%. Wichtig, auch die Calciumauscheidung ist erhöht. Das Verhältnis von Calcium zu Kreatinin im Urin erreicht 1,88 ± 0,67.
Meist suchen die Eltern dieser Patienten den Arzt wegen einer Harnwegsinfektion auf. Dabei fällt dann sonographisch die Nephrocalcinose auf. Im weiteren sind die Messungen der renalen Calcium und Magnesiumausscheidung richtungsweisend. Der Beweis erfolgt durch den Nachweis der Genmutation im CLDN16.
Die Therapie ist symptomatisch und und besteht in einer dauerhaften Substitution der renalen Elektrolytverluste, einer Urindilution durch eine erhöhte Trinkmenge, einer Behandlung der rezidivierenden Nephrolithiasis und Antibiotikagaben bei Harnwegsinfektionen. Diese Maßnahmen verhindern leider kaum die Progression der Niereninsuffizienz. Diese Erkrankung wird vollständig durch die Nierentransplantation geheilt.
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