Hypomagnesiämie mit Normocalciurie

Die isolierte rezessive Hypomagnesiämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Normocalciämie und geitige Retardierung gekennzeichnet ist. Die ursächliche Mutation verhindert die Sortierung des pro-EGF und verhindert damit die Wirkung dieses Hormons auf das TRPM6 der distalen Tubuluszelle und möglicherweise auch im Darm.

Geschichtliches

Die Erstbeschreibung dieser Erkrankung liegt noch nicht so lange zurück. Sie erfolgte 2007 durch Groenestege. Gleichzeitig war es die Erstbeschreibung eines auf den Magnesiumstoffwechsel wirkendes Hormon.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Epidemiologie

Bisher ist nur eine einzige Familie mit dieser Erkrankung bekannt.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Systematic

Hypomagnesiämie
	EGFR
	Gitelman-Syndrom
	Hereditäre Myokymie Typ 1
	Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
	Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
	Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
		EGF
	Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
	Isolierte dominante Hypomagnesiämie
	Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
	Renale Hypomagnesiämie 6
	TRPM7