Klinik: 

Definition: Die isolierte rezessive Hypomagnesiämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Normocalciämie und geitige Retardierung gekennzeichnet ist. Die ursächliche Mutation verhindert die Sortierung des pro-EGF und verhindert damit die Wirkung dieses Hormons auf das TRPM6 der distalen Tubuluszelle und möglicherweise auch im Darm.

Geschichtliches: Die Erstbeschreibung dieser Erkrankung liegt noch nicht so lange zurück. Sie erfolgte 2007 durch Groenestege. Gleichzeitig war es die Erstbeschreibung eines auf den Magnesiumstoffwechsel wirkendes Hormon.

Epidemiologie: Bisher ist nur eine einzige Familie mit dieser Erkrankung bekannt.

Diagnostik: 

Differentialdiagnosen: Die dominante Form der isolierten Hypomagnesiämie (IDH) unterscheidet sich nur durch den Erbgang. Folglich erwarten wir eine auffällige Familienanamnese.  » » » 
   Die Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie (FHHNC) lässt sich sicher mit dem Nachweis einer Hypocalciämie, vermehrten renalen Calciumausscheidung und Nephrocalcinose abgrenzen.  » » » 
   Die Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie (HSH) zeigt zwar eine Hypocalciämie, aber es fehlt die Hypercalciurie.  » » » 

Literatur: 

Groenestege WM et al. (2007) Impaired basolateral sorting of pro-EGF causes isolated recessive renal hypomagnesemia.