Klinik: 

Definition: Die Erkrankung ist wie alle thrombotischen Mikroangiopathien durch eine verminderte Thrombozytenzahl und alterierte Erythrozyten gekennzeichnet. Darüber hinaus besteht eine renale Beteiligung aber keine neurologischen Symptome, die über eine urämische Enzephalopathie hinausgehen.

Pathogenese: In einigen Fällen lässt sich die Erkrankung auf eine Funktionsminderung des Faktors H zurückführen. Jedoch lassen sich nicht bei allen erblichen Formen genetische Veränderungen im HF1 Gen nachweisen. Dies spricht dafür, dass offensichtlich auch andere mutierte Gene diese Erkrankung auslösen können. Der molekulare Pathomechanismus ist auf der Seite des zugehörigen Gentestes beschrieben.

Diagnostik: 

Untersuchungsstrategie: Neben den üblichen Laboruntersuchungen zur Diagnosesicherung und zur Verlaufskontrolle könnte man es für nützlich erachten die Faktor H-Konzentration zu bestimmen. Allerdings sind Fälle mit normaler Plasmakonzentration, trotz nachgewiesener Mutation beschrieben worden. Deshalb empfiehlt sich die molekulargenetische Diagnostik in allen Fällen, in denen sich eine familäre Häufung zeigt.

Literatur: 

Zipfel PF et al. (2001) Hemolytic uremic syndrome: how do factor H mutants mediate endothelial damage?
Shao C et al. (2004) Whole exon 5 and intron 5 replaced by RHCE in DVa(Hus).
Nürnberger J et al. (2009) Eculizumab for atypical hemolytic-uremic syndrome.
Noris M et al. (2010) Thrombotic microangiopathy after kidney transplantation.