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Erblicher Bluthochdruck
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Erblicher Bluthochdruck

Klinik: 

Definition: Der Hypertonus ist definiert als eine erhöhung des diastolyschen oder systolischen Blutdruckes, die mit einer Risikosteigerung für Herz- und Gefäß- und Nierenkrankheiten einhergeht. Die Erkrankung kann primär genetisch bedingt sein oder sekundär als Symptom anderer Erkrankungen insbesondere der Nieren und des Endokrinums auftreten.

Pathogenese: Bei der pathogenetischen Betrachtung primärer Hypertonien unterscheiden wir drei Formen: Genetische Veränderungen, die für sich allein genommen für die Entwicklung des Hypertonus verantwortlich sind. Sogenannte monogene Hypertonieformen. Genetische Veränderungen, die als Risikofaktoren für die Entwicklung eines Hypertonus gelten. Genetische Veränderungen, die Risikofaktoren für die Entwicklung von hypertensiven Komplikationen darstellen.

Klinisches Bild: In der Regel sind die Patienten mit Hypertonus asymptomatisch. Die Beschwerden beginnen meist erst, wenn der Blutdruck zu rasch gesenkt wird. Meist finden sich in der Familienanamnese Personen mit erhöhtem Blutdruck und seinen typischen Komplikationen, wie Schlaganfall.

Diagnostik: 

Untersuchungsstrategie: Wenn ein sekundärer Bluthochdruck ausgeschlossen ist, sollte nachgewiesen werden ob es Zeichen irgendeiner monogenen Form des Bluthochdrucks gab. Zuletzt erst müssen genetische Gefahren untersucht werden.

 

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

Genetisch bedingte Erkrankungen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Knochenerkrankungen
Erbliche Nervenerkrankungen
Erbliche Nierenerkrankungen
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Erblicher Bluthochdruck
ACE
ACE2
AGT
Monogener Hypertonus
Apparenter Mineralocortocoid Exzess
HSD11B2
Glucocorticoid-behandelbarer Hypertonus
CYP11B1
CYP11B2
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
WNK1
WNK4
HIV-Resistenz
CCR5

Literatur: 

Freedman BI et al. (2003) Susceptibility genes for hypertension and renal failure.
Barlassina C et al. (2002) Genetics of essential hypertension: from families to genes.