Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders

Hypomagnesiämie

Das führende Symptom dieser Erkrankungsgruppe ist die Hypomegnesiämie. Unterschieden werden die einzelnen Erkrankungen nach der Schwere der Ausprägung und den Begleitsymptomen.

Untersuchungsstrategie

In der Diagnostik verschafft man sich als erstes ein Bild über das Ausmaß der Magnesiumverluste: Durch orale und parenterale Substitution wird ein Gleichgewichtszustand mit Normomagnesiämie eingestellt. In diesem Zustand sollten möglichst auch alle anderen Elektrolyte und der Säure-Basen-Haushalt ausgeglichen sein. Die Gegenüberstellung der substituierten Menge mit der renalen Exkretion ermöglicht Rückschlüsse auf eventuelle enterale Verluste und oder Resorptionsstörungen.

Desweiteren sind folgende diagnostische Merkmale heranzuziehen: Familienanamnestische Hinweise für einen dominanten, rezessiven, x-chromosomalen Erbgang oder eine Neumutation; Manifestationsalter; Begleitsymptome; Störungen im Säure-Basen-Haushalt; Störungen im Kaliumhaushalt; Störungen im Calciumhaushalt; Resorptionstörungen/Diarrhoe; Neurologische Symptome: Epilepsie, Konvulsionen, Tetanie; Hormonstörungen: Parathormon, Glucagon, Calcitonin, Vitamin-D-Metaboliten, ADH; sowie Ausschluss sekundärer Ursachen: Diuretikaabusus und andere Intoxikationen;

Pathogenese

Magnesiumverluste erfolgen vornehmlich über die Niere. Resorptionsstörungen im Darm können hinzutreten und sind dann meist von einer Diarrhö begleitet. Die Hypomagnesiämie kann Folge einer anderen Elektrolytstörung sein oder aber auch selbst sekundäre Elektrolytentgleisungen auslösen.

Systematic

Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
Bartter-Syndrom
EAST-Syndrom
Gitelman-Syndrom
Hypomagnesiämie
EGFR
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hereditäre Myokymie Typ 1
KCNA1
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
EGF
Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
TRPM6
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
FXYD2
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Renale Hypomagnesiämie 6
CNNM2
TRPM7

References:

1.

Dai LJ et al. (2001) Magnesium transport in the renal distal convoluted tubule.

[^]
2.

Konrad M et al. (2003) Recent advances in molecular genetics of hereditary magnesium-losing disorders.

[^]