Hypomagnesiämie

Das führende Symptom dieser Erkrankungsgruppe ist die Hypomegnesiämie. Unterschieden werden die einzelnen Erkrankungen nach der Schwere der Ausprägung und den Begleitsymptomen.

Untersuchungsstrategie

In der Diagnostik verschafft man sich als erstes ein Bild über das Ausmaß der Magnesiumverluste: Durch orale und parenterale Substitution wird ein Gleichgewichtszustand mit Normomagnesiämie eingestellt. In diesem Zustand sollten möglichst auch alle anderen Elektrolyte und der Säure-Basen-Haushalt ausgeglichen sein. Die Gegenüberstellung der substituierten Menge mit der renalen Exkretion ermöglicht Rückschlüsse auf eventuelle enterale Verluste und oder Resorptionsstörungen.

Desweiteren sind folgende diagnostische Merkmale heranzuziehen: Familienanamnestische Hinweise für einen dominanten, rezessiven, x-chromosomalen Erbgang oder eine Neumutation; Manifestationsalter; Begleitsymptome; Störungen im Säure-Basen-Haushalt; Störungen im Kaliumhaushalt; Störungen im Calciumhaushalt; Resorptionstörungen/Diarrhoe; Neurologische Symptome: Epilepsie, Konvulsionen, Tetanie; Hormonstörungen: Parathormon, Glucagon, Calcitonin, Vitamin-D-Metaboliten, ADH; sowie Ausschluss sekundärer Ursachen: Diuretikaabusus und andere Intoxikationen;

Pathogenese

Magnesiumverluste erfolgen vornehmlich über die Niere. Resorptionsstörungen im Darm können hinzutreten und sind dann meist von einer Diarrhö begleitet. Die Hypomagnesiämie kann Folge einer anderen Elektrolytstörung sein oder aber auch selbst sekundäre Elektrolytentgleisungen auslösen.

Systematic

Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
	Bartter-Syndrom
	EAST-Syndrom
	Gitelman-Syndrom
	Hypomagnesiämie
		EGFR
		Gitelman-Syndrom
			SLC12A3
		Hereditäre Myokymie Typ 1
			KCNA1
		Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
			CLDN16
		Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
			CLDN19
		Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
			EGF
		Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
			TRPM6
		Isolierte dominante Hypomagnesiämie
			FXYD2
		Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
			HNF1B
		Renale Hypomagnesiämie 6
			CNNM2
		TRPM7