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Hypomagnesiämie
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Hypomagnesiämie

Klinik: 

Definition: Die Erkrankung ist durch eine Hypomagnesiämie gekennzeichnet oft begleitet von einer Hypercalciurie und einer Nephrocalcinose.

Pathogenese: Magnesiumverluste erfolgen vornehmlich über die Niere. Resorptionsstörungen im Darm können hinzutreten und sind dann meist von einer Diarrhö begleitet. Die Hypomagnesiämie kann Folge einer anderen Elektrolytstörung sein oder aber auch selbst sekundäre Elektrolytentgleisungen auslösen.

Diagnostik: 

Untersuchungsstrategie: In der Diagnostik verschafft man sich als erstes ein Bild über das Ausmaß der Magnesiumverluste: Durch orale und parenterale Substitution wird ein Gleichgewichtszustand mit Normomagnesiämie eingestellt. In diesem Zustand sollten möglichst auch alle anderen Elektrolyte und der Säure-Basen-Haushalt ausgeglichen sein. Die Gegenüberstellung der substituierten Menge mit der renalen Exkretion ermöglicht Rückschlüsse auf eventuelle enterale Verluste und oder Resorptionsstörungen.
   Desweiteren sind folgende diagnostische Merkmale heranzuziehen: Familienanamnestische Hinweise für einen dominanten, rezessiven, x-chromosomalen Erbgang oder eine Neumutation; Manifestationsalter; Begleitsymptome; Störungen im Säure-Basen-Haushalt; Störungen im Kaliumhaushalt; Störungen im Calciumhaushalt; Resorptionstörungen/Diarrhoe; Neurologische Symptome: Epilepsie, Konvulsionen, Tetanie; Hormonstörungen: Parathormon, Glucagon, Calcitonin, Vitamin-D-Metaboliten, ADH; sowie Ausschluss sekundärer Ursachen: Diuretikaabusus und andere Intoxikationen;

 

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
Bartter-Syndrom
EAST-Syndrom
KCNJ10
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hypomagnesiämie
EGFR
TRPM7
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
EGF
Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
TRPM6
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
FXYD2

Literatur: 

Dai LJ et al. (2001) Magnesium transport in the renal distal convoluted tubule.
Konrad M et al. (2003) Recent advances in molecular genetics of hereditary magnesium-losing disorders.