Klinik: 

Definition: Hypoparathyreoidismus ist die inadäquate Parathormon (PTH) Sekretion der Nebenschilddrüse.

Pathogenese: Der familiäre Hypoparathyreoidismus kann durch eine funktionssteigernde Mutation im Gen des Calcium-Sensing-Rezeptors hervorgerufen sein. Wegen der überschießenden Rezeptorfunktion erfährt die Epithelzelle ddder nebenschilddrüsen nicht von der Hypocalzämie und kann deshalb nicht mit einer adäquaten Parathormon-Sekretion antworten.

Klinisches Bild: Die Klinik wird von den sekundären Schäden der Hypocalciämie dominiert.

Diagnostik: 

Diagnosestellung: Die Diagnose kann anhand des niedrigen Calcium und erhöhtem Phosphat-Spiegels gestellt werden, wenn gleichzeitig ein deutlich erniedrigtes Parathormon gefunden wird.

Literatur: