Der isolierte Wachstumshormonmangel vom Typ 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, welche durch Mutationen im GH1-Gen ausgelöst werden. Klinisch ist das Bild durch eine Wachstumsretardierung und eine verzögerte Knochenreife charakterisiert. Eine Substitutionsbehandlung ist erfolgreich.