Klinik: 

Definition: Das infantile Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit ist eine autosomal rezesive Erkrankung die entweder durch Mutationen im BSND-Gen, oder durch kombinierte Mutationen in den Genen CLCNKA und CLCNKB hervorgerufen wird.

Epidemiologie: Obwohl exakte Zahlen nicht vorhanden und schwer zu beschaffen sind, wird die Inzidenz auf 1:50.000 bis 1:100.000 geschätzt.

Literatur: 

Birkenhäger R et al. (2001) Mutation of BSND causes Bartter syndrome with sensorineural deafness and kidney failure.
Schlingmann KP et al. (2004) Salt wasting and deafness resulting from mutations in two chloride channels.
Estévez R et al. (2001) Barttin is a Cl- channel beta-subunit crucial for renal Cl- reabsorption and inner ear K+ secretion.