Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit (ISSD) ist eine neurodegenerative Erkrankung als Folge einer vermehrten lysosomalen Speicherung von Sialinsäure. Der klinische Verlauf ist charakterisiert durch eine schwere Entwicklungsstörung, grobe Gesichtszüge, Hepatosplenomegalie und Kariomegalie. Der Tod tritt meist in der frühen Kindheit ein.
Glycolipidose
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Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit
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SLC17A5
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Inkludionskörpermyopathie 2
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Nonaka-Myopathie
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Salla Erkrankung
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Sialurie
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