Klinik: 

Definition: Die Krankheit beruht auf einer eingeschränkten Aktivität des vom Gen HPRT kodierten Enzyms Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase 1. Dies führt zu einer Überproduktion von Harnsäure. Das Klinische Bild ist von Gichtbeschwerden und einer rezidivierenden Urolithiasis mit Harnsäuresteinen gekennzeichnet.

Diagnostik: 

Differentialdiagnosen: Das Lesch-Nyhan-Syndrom beruht auf einem vollständigen Ausfall des Enzyms und ist zusätzlich durch eine neurologische Symptomatik abgrenzbar.  » » » 
   Die Uratnephropathie der renalen Hypourikämie beruht aus einer vermehten renalen Ausscheidung und ist deshalb durch die niedrigen Harnsäurespiegel im Blut klar abgrenzbar.  » » » 
   Die Hyperurikämie kommt auch bei medullären Zystennieren vor. Wichtige Unterscheidungsmerkmale sind aber die autosomal dominante Vererbung und die medullären Nierenzysten.  » » » 

Literatur: 

Andrés A et al. (1987) Partial deficit of hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase presenting as acute renal failure.
Kelley WN et al. (1967) A specific enzyme defect in gout associated with overproduction of uric acid.
McDonald JA et al. (1971) Lesch-Nyhan syndrome: altered kinetic properties of mutant enzyme.
Srivastava T et al. (2002) Childhood hyperuricemia and acute renal failure resulting from a missense mutation in the HPRT gene.
Yü TF et al. (1972) Rarity of X-linked partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in a large gouty population.
Zoref-Shani E et al. (2000) Kelley-Seegmiller syndrome due to a unique variant of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: reduced affinity for 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate manifested only at low, physiological substrate concentrations.