Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Die Krankheit beruht auf einer eingeschränkten Aktivität des vom Gen HPRT kodierten Enzyms Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase 1. Dies führt zu einer Überproduktion von Harnsäure. Das Klinische Bild ist von Gichtbeschwerden und einer rezidivierenden Urolithiasis mit Harnsäuresteinen gekennzeichnet.
Uratnephropathie
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Hyperuricämische Nephropathie
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Kelley-Seegmiller-Syndrom
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HPRT1
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Lesch-Nyhan-Syndrom
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Renale Hypourikämie
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