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Leprechaunismus
Klinik:
Definition: Das Donohue-Syndrom (Leprechaunismus) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine loss-of-function Mutation des Insulinrezeptors hervorgerufen wird. Die Folge sind Hyperinsulinismus und verschiedene körperliche Abnormalitäten: Einschrämkung des Wachstums, Lipoatrophie, Charakteristische Gesichtsveränderungen, Acanthosis nigrans und eine Insulinresistenz.
Geschichtliches: Das Syndrom wurde zuerst von Donohue und Uchida im Jahr 1954 beschrieben. Es weist viele Ähnlichkeiten zu dem wenig später publizierten Rabson-Mendenhall-Syndrom auf.
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