Leprechaunismus

Das Donohue-Syndrom (Leprechaunismus) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine loss-of-function Mutation des Insulinrezeptors hervorgerufen wird. Die Folge sind Hyperinsulinismus und verschiedene körperliche Abnormalitäten: Einschrämkung des Wachstums, Lipoatrophie, Charakteristische Gesichtsveränderungen, Acanthosis nigrans und eine Insulinresistenz.

Geschichtliches

Das Syndrom wurde zuerst von Donohue und Uchida im Jahr 1954 beschrieben. Es weist viele Ähnlichkeiten zu dem wenig später publizierten Rabson-Mendenhall-Syndrom auf.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Systematic

Neonataler Diabetes mellitus
	Leprechaunismus
		INSR
	Mitchell-Riley-Syndrom
	Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
	Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
	Pankreopriver Diabetes mellitus
	Permanenter neonataler Diabetes mellitus
	Rabson-Mendenhall-Syndrom
	Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
	Transienter neonataler Diabetes mellitus 2
	Transienter neonataler Diabetes mellitus 3
	X-chromosomale Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie