Klinik: 

Definition: Die Krankheit beruht auf einem vollständigen Mangel der Aktivität dez Enzyms Hypoxanthin-Guanine-Phosphoribosyltransferase 1, welches vom Gen HPRT1 kodiert wird. Das klinische Bild besteht in einer mentalen Retardierung, einer spastischen zerebralen Paralyse, Harnsäuresteinen und einem autoaggressiven Verhalten mit Beißen auf Finger und Lippen.

Diagnostik: 

Differentialdiagnosen: Das Kelley-Seegmiller-Syndrom beruht auf einem unvollständigen Ausfall des Enzyms und ist lediglich durch die Komplikationen der Hyperurikämie gekennzeichnet (Gicht, Uratnephropathie).  » » » 
   Die Uratnephropathie der renalen Hypourikämie beruht aus einer vermehten renalen Ausscheidung und ist deshalb durch die niedrigen Harnsäurespiegel im Blut klar abgrenzbar.  » » » 
   Die Hyperurikämie kommt auch bei medullären Zystennieren vor. Wichtige Unterscheidungsmerkmale sind aber die autosomal dominante Vererbung und die medullären Nierenzysten.  » » » 

Literatur: 

Boyle JA et al. (1970) Lesch-Nyhan syndrome: preventive control by prenatal diagnosis.
Ernst M et al. (1996) Presynaptic dopaminergic deficits in Lesch-Nyhan disease.
Francke U et al. (1976) The occurrence of new mutants in the X-linked recessive Lesch-Nyhan disease.
Henderson JF et al. (1969) Inheritance of purine phosphoribosyltransferases in man.
Hladnik U et al. (2008) Variable expression of HPRT deficiency in 5 members of a family with the same mutation.
HOEFNAGEL D et al. (1965) HEREDITARY CHOREOATHETOSIS, SELF-MUTILATION AND HYPERURICEMIA IN YOUNG MALES.
LESCH M et al. (1964) A FAMILIAL DISORDER OF URIC ACID METABOLISM AND CENTRAL NERVOUS SYSTEM FUNCTION.
Morton NE et al. (1977) Genetic epidemiology of Lesch-Nyhan disease.
Nyhan WL et al. (1997) The recognition of Lesch-Nyhan syndrome as an inborn error of purine metabolism.
Nyhan WL et al. (1970) Hemizygous expression of glucose-6-phosphate dehydrogenase in erythrocytes of heterozygotes for the Lesch-Nyhan syndrome.
Nyhan WL et al. (1996) New approaches to understanding Lesch-Nyhan disease.
Yukawa T et al. (1992) A female patient with Lesch-Nyhan syndrome.