Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Die Krankheit beruht auf einem vollständigen Mangel der Aktivität dez Enzyms Hypoxanthin-Guanine-Phosphoribosyltransferase 1, welches vom Gen HPRT1 kodiert wird. Das klinische Bild besteht in einer mentalen Retardierung, einer spastischen zerebralen Paralyse, Harnsäuresteinen und einem autoaggressiven Verhalten mit Beißen auf Finger und Lippen.
Uratnephropathie
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Hyperuricämische Nephropathie
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Kelley-Seegmiller-Syndrom
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Lesch-Nyhan-Syndrom
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HPRT1
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Renale Hypourikämie
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