Lowe-Syndrom

Das Lowe-Syndrom ist eine x-chromosomal rezessiv vererbtes Fehlbildungssyndrom mit Intelligenzminderung, Kataract und Nierenfunktionsstörungen. Es wird durch Muationen des OCRL1-Gens hevorgerufen.

Klinischer Befund

Augenveränderungen

Die Augenveränderungen sind bei dieser Erkrankung das erste worauf behandelnde Ärzte aufmerksam werden. Der Katarakt ist meist bereits bei der Geburt vorhanden. Später können noch Glaukom und Nystagmus hinzutreten.

Intelligenzentwicklung

Obwohl bis zu 25% der Patienten eine normale Intelligenz entwickeln können, sind meist die kognitiven Funktionen erheblich eingeschränkt.

Nierenfunktionsstörung

Die Nierenfunktionsstörungen sind nicht augenfällig sie betreffen anfangs nur einige tubuläre Partialfunktionen. So findet sich eine Aminoazidurie, die die verzweigtkettigen Aminosäuren ausnimmt, eine Glucosurie, Phosphaturie und eine Proteinurie. Vor allem letztere wird für das progressive Nierenversagen angeschuldigt. In der 4. Lebensdekade kann dieses zur Dialysepflichtigkeit führen.

Diagnosestellung

Die klinische Diagnose wird aufgrund der typischen klinischen Befunde gestellt. Es gibt keinen die Diagnose sichernden klinisch chemischen Laborbefund. Die Diagnose kann erst mit dem molekulargenetischen Test gesichert werden. Dieser erlaubt dann auch eine exakte Familienberatung und eine Pränataldiagnostik.

Labortest

Neben den typischen Urinbefunden wie Proteinurie, Aminoazidurie, Glucosurie und Phosphatdiabetes sind im Serum erköhte werte der Creatin-Kinase, Lactatdehydrogenase und der gesamtproteine bestimmbar.

Management

Die Therapie besteht in symptomatischen und supportiven Maßnahmen. Dies beinhaltet die Supplemetation von Elektrolyten, Bicarbonat und Vitamin D. Der Katarakt wird meist in früher Kindheit operiert. Viele Patienten benötigen Antiepileptika. Die nachlassende Nierenfunktion erfordert irgendwann eine Dialyse.

Systematic

Metabolische Störungen der proximalen Tubulusfunktion
	Cystinose
	Fanconi-Bickel-Syndrom
	Fanconi-Syndrom
	Fruktoseintoleranz
	Galactosämie
	Glycogenspeicherkrankheit 1
	Hepatorenale Tyrosinämie
	Lowe-Syndrom
		OCRL
	MELAS-Syndrom
	Morbus Dent
	Morbus Wilson