Klinik: 

Definition: Das Lowe-Syndrom ist eine x-chromosomal rezessiv vererbtes Fehlbildungssyndrom mit Intelligenzminderung, Kataract und Nierenfunktionsstörungen. Es wird durch Muationen des OCRL1-Gens hevorgerufen.

Klinisches Bild: Die Augenveränderungen sind bei dieser Erkrankung das erste worauf behandelnde Ärzte aufmerksam werden. Der Katarakt ist meist bereits bei der Geburt vorhanden. Später können noch Glaukom und Nystagmus hinzutreten.
   Obwohl bis zu 25% der Patienten eine normale Intelligenz entwickeln können, sind meist die kognitiven Funktionen erheblich eingeschränkt.
   Die Nierenfunktionsstörungen sind nicht augenfällig sie betreffen anfangs nur einige tubuläre Partialfunktionen. So findet sich eine Aminoazidurie, die die verzweigtkettigen Aminosäuren ausnimmt, eine Glucosurie, Phosphaturie und eine Proteinurie. Vor allem letztere wird für das progressive Nierenversagen angeschuldigt. In der 4. Lebensdekade kann dieses zur Dialysepflichtigkeit führen.

Diagnostik: 

Diagnosestellung: Die klinische Diagnose wird aufgrund der typischen klinischen Befunde gestellt. Es gibt keinen die Diagnose sichernden klinisch chemischen Laborbefund. Die Diagnose kann erst mit dem molekulargenetischen Test gesichert werden. Dieser erlaubt dann auch eine exakte Familienberatung und eine Pränataldiagnostik.

Literatur: 

AURICCHIO S et al. (1961) [Primary tubulopathies. III. A case of oculo-cerebro-renal syndrome (Lowe syndrome)]
Lowe M et al. (2005) Structure and function of the Lowe syndrome protein OCRL1.
Pendaries C et al. (2003) Phosphoinositide signaling disorders in human diseases.
Loi M et al. (2006) Lowe syndrome.
Choudhury R et al. (2005) Lowe syndrome protein OCRL1 interacts with clathrin and regulates protein trafficking between endosomes and the trans-Golgi network.
Faucherre A et al. (2005) Lowe syndrome protein Ocrl1 is translocated to membrane ruffles upon Rac GTPase activation: a new perspective on Lowe syndrome pathophysiology.
Faucherre A et al. (2003) Lowe syndrome protein OCRL1 interacts with Rac GTPase in the trans-Golgi network.
Suchy SF et al. (2002) The deficiency of PIP2 5-phosphatase in Lowe syndrome affects actin polymerization.