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Lysinurische Proteinintoleranz

Die lysinurische Proteinintoleranz ist eine autosomal rezessive Erkrankung, welche durch die Kombination von postprandialer Hyperamoniämie und Aminoazidurie dibasischer Aminosäuren charakterisiert ist.

Systematic

Aminoazidurie
Cystinurie
Dicarboxyl-Aminoazidurie
Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel
Fanconi-Bickel-Syndrom
Fanconi-Syndrom
Hartnup-Erkrankung
Hyperglycinurie
Iminoglycinurie
Lysinurische Proteinintoleranz
SLC7A7
Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
SLC36A1
SLC3A2
SLC6A18
SLC7A8
Update:
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