Lysosomale Speicherkrankheiten

Diese Gruppe von Erkrankungen ist durch eine Anreicherung indermediärer Stoffwechselprodukte in den Lysosomen gekennzeichnet. Die Ursache bilden Defekte der abbauenden Enzyme oder der Membrantransporter. Mikroskopisch finden sich große Vakuolen in den Zellen, die deformierten Lysosomen. Da Lysosomen wichtige Organellen in fast allen Körperzellen sind, so wird die Symptomatik durch vielfältige Schädigungen verschiedener Organsysteme geprägt.

Systematic

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
	Coenzym Q10-Mangel
	Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
	Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
	Glycolipidose
	HADH-Mangel
	Hereditäre Störungen des Proteinmetabolismus
	Hyperkatabole Hypoproteinämie
	Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie
	Hypomagnesiämie
	Hypomethylierungs-Syndrom
	Kongenitale Glykosilierungsstörung
	Lebensmittelunverträglichkeiten
	Lysosomale Speicherkrankheiten
		Chediak-Higashi-Syndrom
			LYST
		Cystinose
			CTNS
		Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit
			SLC17A5
		Mangel an lysosomaler saurer Lipase
			LIPA
		Morbus Fabry
			GLA
		Salla Erkrankung
			SLC17A5
		Wolman-Erkrankung
			LIPA
	MELAS-Syndrom
	Methioninadenosyltransferase-Mangel
	Methylmalonazidurie
	Störungen des Cobalaminstoffwechsels
	Störungen des Eisenstoffwechsels
	Störungen des Glucosestoffwechsels
	Störungen des Harnstoffzyklus
	Störungen des Harnsäurestoffwechsels
	Störungen des Phosphathaushaltes