Methioninadenosyltransferase-Mangel

Die isolierte und persistierende Hypermethioninemie ist eine autosomal rezessive oder dominante Erkrankung die durch loss-of-function Mutationen des MAT1A-Gens hervorgerufen wird. Wachstumsverzögerung, Anorexie und Verdauungsstörungen sind die wichtigsten klinischen Merkmale. Auffällig ist manchmal auch ein typischer an gekochtes Rotkraut erinnernder Körpergeruch. Die Therapie besteht in einer methioninarmen Diät.

Geschichtliches

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Systematic

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
	Coenzym Q10-Mangel
	Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
	Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
	Glycolipidose
	HADH-Mangel
	Hereditäre Störungen des Proteinmetabolismus
	Hyperkatabole Hypoproteinämie
	Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie
	Hypomagnesiämie
	Hypomethylierungs-Syndrom
	Kongenitale Glykosilierungsstörung
	Lebensmittelunverträglichkeiten
	Lysosomale Speicherkrankheiten
	MELAS-Syndrom
	Methioninadenosyltransferase-Mangel
		MAT1A
	Methylmalonazidurie
	Störungen des Cobalaminstoffwechsels
	Störungen des Eisenstoffwechsels
	Störungen des Glucosestoffwechsels
	Störungen des Harnstoffzyklus
	Störungen des Harnsäurestoffwechsels
	Störungen des Phosphathaushaltes