Klinik: 

Definition: Die medulläre Zystennierenerkrankung wird autosomal dominant vererbt und ist neben den namengebenden medullären Zysten durch eine progressive Niereninsuffizienz charakterisiert.

Pathogenese: Pathogenetisch werden zwei Typen unterschieden MCKD1 und MCKD2. Während es für den ersten Typ noch nicht gelang das verantwortliche Gen zu identifizieren, wissen wir, dass der Typ 2 durch Mutationen im UMOD-Gen, welches das Tamm-Horsfall-Protein kodiert, hervorgerufen wird. Die genauen pathogenetischen Mechanismen, die von der Mutation zu den Zysten und dem progredienten Nierenversagen führen, sind allerdings noch nicht geklärt.

Klinisches Bild: Die Patientin mit medullärer Zystennierenerkrankung werden in der 3. bis 4. Lebensdekade auffällig. Meist sind der leichte Kreatininanstieg oder die medullären Zysten ein Zufallsbefund. Die Niereninsuffizienz ist allerdings voranschreitend und im 4. bis 7. Lebensjahrzehnt wir die Dialysepflichtigkeit erreicht.
   Die Nieren sind von normaler Größe oder eher verkleinert. Histopathologisch finden sich eine Verdickung der tubulären Basalmembran, tubuläre Atrophie mit Entwicklung von Zysten an der Grenze von Rinde und Mark sowie eine interstitielle Zellinfiltration mit Fibrose.
   Die beiden Subtypen lassen sich klinisch geringfügig dadurch unterscheiden, dass der Typ 2 mit Hyperurikämie und Gicht einher geht und sich etwas früher manifestiert. Das mediane Manifestationsalter beträgt beim Typ MCKD1 62 Jahre im Gegensatz dazu 32 Jahre beim MCKD2.

Diagnostik: 

Diagnosestellung: Weder durch bildgebende Diagnostik noch durch die histomorphologische Untersuchung lässt sich die Erkrankung von der Nephronophthiese abgrenzen. Hier hilft die molekulargenetische Untersuchung weiter.

Literatur: 

Wolf MT et al. (2007) The Uromodulin C744G mutation causes MCKD2 and FJHN in children and adults and may be due to a possible founder effect.
Wolf MT et al. (2003) Mutations of the Uromodulin gene in MCKD type 2 patients cluster in exon 4, which encodes three EGF-like domains.
Hateboer N et al. (2001) Confirmation of a gene locus for medullary cystic kidney disease (MCKD2) on chromosome 16p12.
Kudo E et al. (2004) Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: detection of mutations in the uromodulin gene in five Japanese families.
Auranen M et al. (2001) Further evidence for linkage of autosomal-dominant medullary cystic kidney disease on chromosome 1q21.
Stavrou C et al. (2002) Autosomal-dominant medullary cystic kidney disease type 1: clinical and molecular findings in six large Cypriot families.
Stavrou C et al. (2003) Outcome of kidney transplantation in autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 1.