|
Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
Klinik:
Definition: Medullären Zystennierenerkrankungen ist gemeinsam die Bildung von Zysten an der Mark-Rinden-Grenze. Unterschiedlich hingegen sind Klinik, Vererbungsmodus und extrarenale Manifestationen.
Geschichtliches: Bereits 1951 wurde diese familiäre Nierenfunktionsstörung beschrieben, welche meist schon vor der Pubertät in ein progredientes Nierenversagen mündet. Obwohl in der Erstpublikation noch nicht erwähnt, waren medulläre Zysten auf einer der Abbildungen zu erkennen. Es dauerte dann noch bis in die Mitte der 90ger Jahre bis die Klassifikation dieser Erkrankungsgruppe auf der Grundlage molekulargenetischer Befunde vorgenommen werden konnte.
Pathogenese: Allen zystischen Nierenerkrankungen ist gemeinsam, dass durch die Genmutationen Fehlfunktionen des Ziliarapparates hervorgerufen werde. Der exakte Mechanismus, durch welchen solche Fehlfunktionen zur Zystenbildung führen, ist noch nicht geklärt.
Epidemiologie: Die Nephronophthiese ist für 10-20% der chronischen Nierenerkrankungen bei Kindern und im jungen Erwachsenenalter (bis zum 20. Lebensjahr).
Klinisches Bild: Anhand des Vererbungsmodus lassen sich die autosomal rezessive Nephronophthiese und die autosomal dominanten medullären Zystennieren unterscheiden.
Das mittlere Erkrankungsalter erlaubt bei der Nephronophthiese eine juvenile (13 Jahre), infantile (1-3 Jahre) und eine adoleszente Form (19 Jahre) zu unterscheiden. Ebenso bei den medullären Zystennieren gibt es eine sich in jüngeren Jahren manifestierende Form, Typ 2 mit durchschnittlichem Erkrankungsalter von 32 Jahren, und den Typ 1, der sich erst im höheren Alter zeigt (62 Jahre).
Die Pathogenetische Einteilung der Nephronophthiese in die Typen 1 bis 6 folgt den entsprechenden Genen. Dabei rufen Typ 1 und 4 die juvenile, Typ 2 die infantile und Typ 3 die adoleszente Form der Nephronophthiese hervor.
Diagnostik:
Diagnosestellung: Die klinische Diagnose wird anhand der Familienanamnese und der interstitiellen Nephritis mit progressiver Nierenfunktionsverschlechterung gestellt. Gelegentlich tragen auch extrarenale Manifestationen zur Diagnosefindung bei. Eine Nierenbiospie ist oft verzichtbar, aber wenn vorhanden, für die Diagnosestellung richtungsweisend. Die typischen pathomorphologischen Veränderungen, Zysten an der Grenze zwischen Rinde und Mark, finden sich erst sehr spät im Verlaufe der Erkrankung. Die Molekulargenetische Diagnostik hingegen erlaubt eine sichere Frühdiagnose.
Differentialdiagnosen: In der Nierenmorphologie ähnlich ist die Markschwammniere. Diese Erkrankung zeigt aber im Unterschied keine progressive Nierenfunktionsverschlechterung.
|
