Rabson-Mendenhall-Syndrom

Das Rabson-Mendenhall-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die auf einer loss-of-function Mutation des Insulinrezeptors beruht. Dies führt zu einem insulinresistenten Diabetes mellitus, der von Hyperinsulinämie und vielen körperlichen Deformitäten begleitet ist. Das Syndrom weist viele Ähnlichkeiten zu dem wenig früher publizierten Donohue-Syndrom auf.

Geschichtliches

Diese Erkrankung wurde zuerst von Rabson und Mendenhall im Jahr 1956 beschrieben. Sie fanden eine Familie mit 3 betroffenen Kindern, welche aufgrund des insulinresitenten Diabetes letztlich an einer Ketoazidose verstarben.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Systematic

Neonataler Diabetes mellitus
	Leprechaunismus
	Mitchell-Riley-Syndrom
	Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
	Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
	Pankreopriver Diabetes mellitus
	Permanenter neonataler Diabetes mellitus
	Rabson-Mendenhall-Syndrom
		INSR
	Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
	Transienter neonataler Diabetes mellitus 2
	Transienter neonataler Diabetes mellitus 3
	X-chromosomale Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie