Pierson-Syndrom 609049
Familien-stammbaum
Diagnose-strategie
Formulare
Drucken
Changelanguage
Klinik:
Definition: Das Pierson-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, welche durch eine Mutation im Laminin beta-2 hervorgerufen wird, mit einem massiven nephrotischen Syndrom einhergeht, und rasch zum Tode führt.
Systematische Aufstellung weiterführender Links:
Literatur:
Hasselbacher K et al. (2006) Recessive missense mutations in LAMB2 expand the clinical spectrum of LAMB2-associated disorders. Zenker M et al. (2004) Human laminin beta2 deficiency causes congenital nephrosis with mesangial sclerosis and distinct eye abnormalities. Glastre C et al. (1990) Familial infantile nephrotic syndrome with ocular abnormalities. Farquhar MG et al. (2006) The glomerular basement membrane: not gone, just forgotten. Zenker M et al. (2004) Human laminin beta2 deficiency causes congenital nephrosis with mesangial sclerosis and distinct eye abnormalities. Zenker M et al. (2004) Human laminin beta2 deficiency causes congenital nephrosis with mesangial sclerosis and distinct eye abnormalities.
