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MODY Diabetes
Klinik:
Definition: Der MODY-Diabetes ist ein Typ 2 Diabetes, der sich bei nichtadipösen Kindern, Jugentlichen oder jüngere Erwachsenen manifestiert, durch einen milden Verlauf und einen dominant rezessiven Erbgang charakterisiert ist.
Pathogenese: Obwohl die angeborene Störung bereits seit frühester Jugend besteht, werden die Patienten häufig erst spät diagnostiziert. Oft besteht ??t jahrelang ein leicht erhöhter Nüchternblutzucker oder eine etwas gestörte Glucosetoleranz, ohne dass ein manifester Diabetes auftritt. Gelegentlich kommt es auch wechselnd zu Phasen mit manifestem Diabetes und gestörter Glucosetoleranz. Häufig wird ein Gestationsdiabetes beobachtet.
Epidemiologie: Die Häufigkeit des MODY Diabetes wird in unserer Bevölkerung mit 1-5% der Diabetiker angegeben. Somit kann man davon ausgehen, dass diese Erkrankung nach wie vor zu wenig diagnostiziert wird.
Diagnostik:
Untersuchungsstrategie: Folgende diagnostische Kriterien sind für einen MODY Diabetes essentiell. * Das Auftreten bereits in jüngeren Jahren. Vielfach ist in der Literatur das 25 Lebensjahr als obere Grenze genannt. Allerdings konnten anhand molekulargenetischer familienuntersuchungen auch ältere MODY-Patienten identifiziert werden. * Die anfangs fehlende Insulinabhängigkeit. Dieses Kriterium ist für die Abgrenzung zum Typ 1 Diabetes eminent wichtig. Als Grenzwert werden 5 Jahre Insulinfreiheit nach Erstmanifestation oder persistierend vorhandenes C-Peptid genannt. * Der autosomal dominante Erbgang. Dies bedeutet für jeden Patienten, dass auch ein Elternteil erkrankt sein muss. Eine seltene Ausnahme wäre eine Neumutation. * Der molekulargenetische Nachweis der zugrunde liegenden Mutation. Obwohl eine relevante Mutation in den bisher charakterisierten Genen beweisend für eine solche erkrankung wäre, gelingt dieser Nachweis jedoch nicht immer.
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