Morbus Dent

Morbus Dent ist eine x-chromosomal rezessive vererbte Schädigung der proximalen Tubulusfunktion, die durch Mutationen in den beiden Genen CLCN5 und OCRL1 (Mb. Dent 1 bzw. Dent 2) hervorgerufen wird. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung in einer tubulären Proteinurie, Nephrocalcinose oder Nephrolithiasis, Hypercalciurie und einem progressiven Verlust der Nierenfunktion.

Epidemiologie

Morbus Dent ist eine seltene Erkrankung. Es sind bisher nur einige hundert Fälle weltweit beobachtet. Allerdings kann vermutet werden dass viele insbesondere leichtere Mutationen als rezidivierende Nephrolithiasis unentdeckt bleiben.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Klinischer Befund

Die tubuläre Proteinurie findet sich bei allen Patienten mit Morbus Dent. Sie ist sogar bei Konduktorinnen nachweisbar. Konduktorinnen können auch eine vermehrte Bildung von Nierensteinen aufweisen. Basierend auf diesen Beobachtungen sind die Hopes-Kriterien für die Diagnosestellung entwickelt worden (1) tubuläre Proteinurie, (2) Hypercalciurie und (3) mindestens eines der folgenden Symptome Nephrolithiasis, Nephrocalcinose Niereninsuffizienz, Hypophosphatämie oder Hämaturie.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Die Symptomhäufigkeit bei männlichen Erkrankten:

• 99% Tubuläre Proteinurie (alpha1- und beta2-Mikroglobulin, Retinol bindendes Protein)
• 95% Hypercalciurie
• 75% Nephrocalcinose
• 50% Nephrolithiasis
• 30-80% Terminales Nierenversagen in der 3.-5- Lebensdekade
• Osteomalazie/Rachitis (gestörter Vitamin D-Haushalt)
• Nachtblindheit (gestörte Retinolbindung)
• Hämaturie (Urolithiasis)

Die Symptomhäufigkeit bei weiblichen Erkrankten:

• 50-70% Tubuläre Proteinurie (alpha1- und beta2-Mikroglobulin, Retinol bindendes Protein)
• 5% Nephrolithiasis
• 0,5% Terminales Nierenversagen
• Hämaturie (Urolithiasis)

Management

In der Therapie kann mit Thiaziddiuretika versucht werden, die Herpercalciurie zu reduzieren.

Systematic

Metabolische Störungen der proximalen Tubulusfunktion
	Cystinose
	Fanconi-Bickel-Syndrom
	Fanconi-Syndrom
	Fruktoseintoleranz
	Galactosämie
	Glycogenspeicherkrankheit 1
	Hepatorenale Tyrosinämie
	Lowe-Syndrom
	MELAS-Syndrom
	Morbus Dent
		CLCN5
		OCRL
	Morbus Wilson