MYH9 assoziierte Erkrankungen

Mutationen des MYH9-Gens manifestieren sich in verschiedenen Organsystemen. Zu den Symptomen der assoziierten autosomal dominanten Erkrankungen gehören Schwerhörigkeit, Blutbildveränderungen und eine hereditäre Nephritis.

Klinischer Befund

Erkrankung	Makrothrombozytämie	Leukozyteneinschlüsse	Nephritis	Innenohrschwerhörigkeit	Katarakt
May-Hegglin Anomalie	+	Döhlekörperchen
Sebastian-Syndrom	+	+
Epstein-Syndrom	+		+	+
Fechtner-Syndrom	+	+	+	+	+
Nichtsyndromale Innenohrschwerhörigkeit 17				+

Systematic

Erkrankungen der glomerulären Basalmembran
	Alport-Syndrom
	Alport-Syndrom mit Leiomyomatose
	HANAC-Syndrome
	MYH9 assoziierte Erkrankungen
		Epstein-Syndrom
			MYH9
		Fechtner-Syndrom
			MYH9
		MYH9
		Sebastian-Syndrom
			MYH9
	Nagel-Patella-Syndrom
	Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
	PXDN
	Syndrom der dünnen Basalmembran

Update:

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