Klinik: 

Definition: Das Nagel-Patella-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung. Nagelveränderungen, sowie das Fehlen oder die Hypoplasie der Patella sind die hervorstechendsten Symptome. Weiterhin können auch noch andere Skelettveränderungen und eine hereditäre Nephritis vorkommen.

Pathogenese: Die Onychoosteodysplasie wird durch Mutationen des LMX1B-Gens ausgelöst.

Epidemiologie: Die Häufigkeit der Erkrankung liegt bei etwa 1:50.000 Lebendgeborenen. Mit dem Alter des Vaters scheint die Wahrscheinlichkeit für Neumutationen zu steigen.

Klinisches Bild: Am hervorstechendsten sind die Skelettveränderungen bei der Onychoosteodysplasie. Dazu gehören eine Hypoplasie oder Aplasie der Patella, Dystrophie der Ellenbogen, Nagelveränderungen (insbesondere am Daumen) und Knochenwülste an den Beckenschaufeln (sogenannte Beckenhörner). Weiterhin tritt eine Nephropathie auf und Glaukome sind bei diesen Patienten häufiger.
   Patienten mit Nagel-Patella-Syndrom sind in ihrer geistigen und körperlichen Leistungsfähigkeit wenig beeinträchtig. Die Lebenserwartung ist normal.

Literatur: 

Dreyer SD et al. (1998) Mutations in LMX1B cause abnormal skeletal patterning and renal dysplasia in nail patella syndrome.
Vollrath D et al. (1998) Loss-of-function mutations in the LIM-homeodomain gene, LMX1B, in nail-patella syndrome.
McIntosh I et al. (1998) Mutation analysis of LMX1B gene in nail-patella syndrome patients.
Morello R et al. (2001) Regulation of glomerular basement membrane collagen expression by LMX1B contributes to renal disease in nail patella syndrome.
Marini M et al. (2005) Interaction of the LMX1B and PAX2 gene products suggests possible molecular basis of differential phenotypes in Nail-Patella syndrome.
Hamlington JD et al. (2000) Deletion of a branch-point consensus sequence in the LMX1B gene causes exon skipping in a family with nail patella syndrome.
Dunston JA et al. (2004) The human LMX1B gene: transcription unit, promoter, and pathogenic mutations.
Bongers EM et al. (2005) Genotype-phenotype studies in nail-patella syndrome show that LMX1B mutation location is involved in the risk of developing nephropathy.