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Nephrocalcinose

Klinik: 

Definition: Die Krankheitsgruppe ist durch Ablagerung calciumhaltiger Hartsubstanzen in der Niere und eine rezidivierende Nierensteinbildung gekennzeichnet.

Diagnostik: 

Differentialdiagnosen: Die Uratnephropathie geht ebenso mit interstitiellen Kristall-Ablagerungen in der Niere und einer Urolithiasis einher, aber die reinen Harnsäuresteine sind röntgenologisch nicht kontrastgebend.  » » » 

 

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

Hereditäre Urolithiasis
Cystinurie
SLC3A1
SLC7A9
Dihydroxyadenin-Urolithiasis
APRT
Nephrocalcinose
CYP24A1
Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
KCNJ1
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit
BSND
CLCNKA
CLCNKB
Klassisches Bartter-Syndrom
CLCNKB
Hereditäre Rachitis
Autosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
FGF23
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
DMP1
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
ENPP1
Lowe-Syndrom
OCRL1
Morbus Dent
CLCN5
OCRL1
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2A
VDR
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B
RXRA
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1A
CYP27B1
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B
CYP2R1
X-chromosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
PHEX
Hyperoxalurie
Hyperoxalurie vom Typ 1
AGXT
Hyperoxalurie vom Typ 2
GRHPR
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Lowe-Syndrom
OCRL1
Morbus Dent
CLCN5
OCRL1
Renale tubuläre Azidose
ATP6V0A4
ATP6V1B1
CA2
SLC4A1
SLC4A4
Nephrolithiasis-Diarrhoe-Syndrom
SLC26A6
Uratnephropathie

Literatur: 

Vervaet BA et al. (2009) Nephrocalcinosis: new insights into mechanisms and consequences.
Stechman MJ et al. (2009) Genetic causes of hypercalciuric nephrolithiasis.
Moochhala SH et al. (2008) Renal calcium stones: insights from the control of bone mineralization.