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Nephronophthiese
Klinik:
Definition: Nephronophthiese ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit renalen Zysten die auf das Nierenmark und die Rinden-Mark-Übergangszone begrenzt sind. Renale Tubulusfunktionsstörungen sind die ersten klinischen Hinweise. Die Erkrankung führt meist bereits im Kindesalter zur Dialysepflichtigkeit.
Epidemiologie: In 10-20% ist die Nephronophthiese für das chronische Nierenversagen im Kindesalter und bei jungen Erwachsenen (< 20) verantwortlich.
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