Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders

Nephronophthiese 2

Die infantile Nephronophthiese ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit medullären Nierenzysten und einer bereits in den ersten Lebensmonaten manifesten schweren Niereninsuffizienz. Häufig besteht zusätzlich ein Situs inversus.

Systematic

Nephronophthiese
Nephronophthiese 1
Nephronophthiese 2
INVS
Nephronophthiese 3
Nephronophthiese 4
Nephronophthiese 5
Nephronophthiese 6
Nephronophthiese 9

References:

1.

Otto EA et al. (2003) Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination.

[^]
2.

O'Toole JF et al. (2007) Mutational analysis in 119 families with nephronophthisis.

[^]
3.

Gagnadoux MF et al. (1989) Infantile chronic tubulo-interstitial nephritis with cortical microcysts: variant of nephronophthisis or new disease entity?

[^]
4.

Haider NB et al. (1998) A Bedouin kindred with infantile nephronophthisis demonstrates linkage to chromosome 9 by homozygosity mapping.

[^]