Nephronophthiese 2
Die infantile Nephronophthiese ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit medullären Nierenzysten und einer bereits in den ersten Lebensmonaten manifesten schweren Niereninsuffizienz. Häufig besteht zusätzlich ein Situs inversus.
Systematic
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References:
| 1. |
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| 2. |
O'Toole JF et al. (2007) Mutational analysis in 119 families with nephronophthisis. [^] |
| 3. |
Gagnadoux MF et al. (1989) Infantile chronic tubulo-interstitial nephritis with cortical microcysts: variant of nephronophthisis or new disease entity? [^] |
| 4. |
Haider NB et al. (1998) A Bedouin kindred with infantile nephronophthisis demonstrates linkage to chromosome 9 by homozygosity mapping. [^] |
