Nephronophthiese 6

Der Typ 6 der Nephronophthiese ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen CEP290 hervorgerufen wird.

Systematic

1.	Valente EM et al. (2006) Mutations in CEP290, which encodes a centrosomal protein, cause pleiotropic forms of Joubert syndrome. [^]

2.	Sayer JA et al. (2006) The centrosomal protein nephrocystin-6 is mutated in Joubert syndrome and activates transcription factor ATF4. [^]