Osteopetrose

Es handelt sich bei der Osteopetrose um eine angeborene Erkrankung der Knochenbildung mit generalisierter Sklerose und Verhärtung des Knochens. Aufgrund der Verdrängungssituation im Knochenmark findet sich zusätzlich meist eine Anämie und extramedulläre Blutbildung, ebenso Splenomegalie.

Systematic

Metabolische Knochenerkrankungen
	Erbliche Erkrankungen mit heterotroper Knochenbildung
	Hereditäre Rachitis
	Osteopetrose
		Autosomal dominante Osteopetrose 1
			LRP5
		Autosomal dominante Osteopetrose 2
			CLCN7
		Autosomal rezessive Osteopetrose 4
			CLCN7
		Autosomal rezessive Osteopetrose 7
			TNFRSF11A
		Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
			CA2
	Osteoporose
	Pseudohypoparathyreoidismus