Klinik: 

Definition: Unter Osteoporose ist ein pathologischer Verlust an Knochenmasse zu verstehen. Die daraus resultierende Knocheninstabilität kann zu einer gesteigerten Frakturbereitschaft und diffusen Knochenschmerzen führen.
Abzugrenzen ist diese Erkrankung von sekundären Knochenveränderungen, der durch andere Erkrankungen hervorgerufen werden, zum Beispiel durch eine chronische Nierenerkrankung. Die genetischen Fakrtoren sind jedoch vielfach gleich.

Pathogenese: Die Osteoporose entwickelt sich aufgrund des Überwiegens von Knochenabbauenden gegenüber den Knochenaufbauenden Prozessen. Da die Osteoporose eine weit verbreitete Erkrankung ist müssen auch die zugrundeliegenden genetischen Veränderungen häufig sein. Obwohl für verschiedenen im Knochenstoffwechsel bedeutsamen Gene eine Assoziation von genetischen Veränderungen und Erkrankung nachgewiesen werden konnte ist der genaue pathophysiologische Mechanismus noch nicht geklärt.

Diagnostik: 

Untersuchungsstrategie: Da mit den derzeitig verfügbaren genetischen Untersuchungen nur Risiken aber keine Ursachen ermittelt werden können, ist eine frühzeitige Eingliederung in den diagnostischen Prozess zu erwägen.

Literatur: 

Gómez Alonso C et al. (1998) Vitamin D receptor gene (VDR) polymorphisms: effect on bone mass, bone loss and parathyroid hormone regulation.
Alvarez-Hernández D et al. (2003) Influence of polymorphisms in VDR and COLIA1 genes on the risk of osteoporotic fractures in aged men.
Spotila LD et al. (1991) Mutation in a gene for type I procollagen (COL1A2) in a woman with postmenopausal osteoporosis: evidence for phenotypic and genotypic overlap with mild osteogenesis imperfecta.
Brandi ML et al. (2001) Genetic markers of osteoarticular disorders: facts and hopes.
Becherini L et al. (2000) Evidence of a linkage disequilibrium between polymorphisms in the human estrogen receptor alpha gene and their relationship to bone mass variation in postmenopausal Italian women.