Osteoporose

Unter Osteoporose ist ein pathologischer Verlust an Knochenmasse zu verstehen. Die daraus resultierende Knocheninstabilität kann zu einer gesteigerten Frakturbereitschaft und diffusen Knochenschmerzen führen.<br>Abzugrenzen ist diese Erkrankung von sekundären Knochenveränderungen, der durch andere Erkrankungen hervorgerufen werden, zum Beispiel durch eine chronische Nierenerkrankung. Die genetischen Fakrtoren sind jedoch vielfach gleich.

Untersuchungsstrategie

Da mit den derzeitig verfügbaren genetischen Untersuchungen nur Risiken aber keine Ursachen ermittelt werden können, ist eine frühzeitige Eingliederung in den diagnostischen Prozess zu erwägen.

Pathogenese

Die Osteoporose entwickelt sich aufgrund des Überwiegens von Knochenabbauenden gegenüber den Knochenaufbauenden Prozessen. Da die Osteoporose eine weit verbreitete Erkrankung ist müssen auch die zugrundeliegenden genetischen Veränderungen häufig sein. Obwohl für verschiedenen im Knochenstoffwechsel bedeutsamen Gene eine Assoziation von genetischen Veränderungen und Erkrankung nachgewiesen werden konnte ist der genaue pathophysiologische Mechanismus noch nicht geklärt.

Systematic

Metabolische Knochenerkrankungen
	Erbliche Erkrankungen mit heterotroper Knochenbildung
	Hereditäre Rachitis
	Osteopetrose
	Osteoporose
		CASR
		LRP5
		RXRA
		VDR
	Pseudohypoparathyreoidismus