Klinik: 

Definition: Die erbliche Oxalose ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch eine vermehrte renale Ausscheidung und Sedimentation von Oxalat gekennzeichnet ist. Klinische Auswirkungen sind Nephrolithiasis und Nephrocalcinose. Abhängig vom betroffenen Gen unterscheiden wir zwei Typen dieser Erkrankung.

Epidemiologie: Die Hyperoxalurie ist eine äußerst seltene Erkrankung.
   Bei einer Befragung, die unter amerikanischen Nephrologen in den Jahren 1997-2003 durchgeführt wurde, ergaben sich 102 Fälle. Die meisten Patienten waren kaukasischer Abstammung (84%). Der Typ 1 ist am häufigsen. Er konnte bei 79 Patienten nachgewiesen werden. Dagegen hatten nur 9 den Typ 2, und 14 patienten blieben ungeklärt.

Literatur: 

Purdue PE et al. (1990) Identification of mutations associated with peroxisome-to-mitochondrion mistargeting of alanine/glyoxylate aminotransferase in primary hyperoxaluria type 1.
Beck BB et al. (2006) Is there a genotype-phenotype correlation in primary hyperoxaluria type 1?
Lorenzo V et al. (2006) Presentation and role of transplantation in adult patients with type 1 primary hyperoxaluria and the I244T AGXT mutation: Single-center experience.
Hoppe B et al. (2006) Oxalobacter formigenes: a potential tool for the treatment of primary hyperoxaluria type 1.
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Hoppe B et al. (2004) Diagnostic and therapeutic strategies in hyperoxaluria: a plea for early intervention.
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