Hyperoxalurie

Die erbliche Oxalose ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch eine vermehrte renale Ausscheidung und Sedimentation von Oxalat gekennzeichnet ist. Klinische Auswirkungen sind Nephrolithiasis und Nephrocalcinose. Abhängig vom betroffenen Gen unterscheiden wir drei Typen dieser Erkrankung.

Epidemiologie

Die Hyperoxalurie ist eine äußerst seltene Erkrankung. Die Prevalenz wird geschätzt auf 1 in 1-15.000.000.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Bei einer Befragung, die unter amerikanischen Nephrologen in den Jahren 1997-2003 durchgeführt wurde, ergaben sich 102 Fälle. Die meisten Patienten waren kaukasischer Abstammung (84%). Der Typ 1 ist am häufigsen. Er konnte bei 79 Patienten nachgewiesen werden. Dagegen hatten nur 9 den Typ 2, und 14 patienten blieben ungeklärt.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Von der primären (genetisch bedingten) Oxalose muss eine enterale (erworbene) Form abgegrenzt werden. Letztere entseht nach ausgedehnten Dünndarmresektionen, wenn große Mengen Oxalat unverstoffwechselt in den Dickdarm gelangen und dort resorbiert werden.

Systematic

Erbliche metabolische Nierenerkrankungen
	Hereditäre Amyloidose
	Hyperoxalurie
		Hyperoxalurie vom Typ 1
			AGXT
		Hyperoxalurie vom Typ 2
			GRHPR
		Hyperoxalurie vom Typ 3
			HOGA1
	Lysinurische Proteinintoleranz
	Morbus Fabry