Hyperoxalurie vom Typ 1

Die autosomal rezessive Erkrankung Oxalose 1 bedeutet Hyperoxalurie, Nephrolithiasis mit Oxalatsteinen und Nephrocalcinose aufgrund von Mutationen des AGXT-Gens.

Management

Neben der bisher einzigen Therapie der kombinierten Leber- und Nierentransplantation existiert die Möglichkeit mit Dequaliniumchlorid (DECA) den normalen Transport von AGT in den Peroxisomen wieder herzustellen.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Systematic

Hyperoxalurie
	Hyperoxalurie vom Typ 1
		AGXT
	Hyperoxalurie vom Typ 2
	Hyperoxalurie vom Typ 3