Klinik: 

Definition: Unter dem Begriff Phosphatdiabetes oder Hyperphosphaturie werden Tubulusfunktionsstörungen zusammengefaßt, die mit einer erhöhten Phosphatausscheidung und konsekutiv mit entsprechenden Skelettveränderungen einhergehen.

Pathogenese: Die Erkrankung beruht auf störungen des renalen Phosphattransportes oder der endokrinen Steuerung desselben.

Diagnostik: 

Untersuchungsstrategie: Die Hypophosphatämiediagnostik sollte mit dem Nachweis eines tatsächlich vorhandenen renalen Phosphatverlustes beginnen. Dem anschließen sollte sich der Ausschluß sekundärer Formen und eine sorgfältige Familienuntersuchung bevor man sich dann der Differentialdiagnose der genetischen Veränderungen widmet.

Literatur: 

Shimada T et al. (2001) Cloning and characterization of FGF23 as a causative factor of tumor-induced osteomalacia.
Strewler GJ et al. (2001) FGF23, hypophosphatemia, and rickets: has phosphatonin been found?
Tenenhouse HS et al. (2002) Novel phosphate-regulating genes in the pathogenesis of renal phosphate wasting disorders.
et al. (2000) Autosomal dominant hypophosphataemic rickets is associated with mutations in FGF23.
Econs MJ et al. (1997) Autosomal dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia: clinical characterization of a novel renal phosphate-wasting disorder.
Scriver CR et al. (1977) Hypophosphatemic nonrachitic bone disease: an entity distinct from X-linked hypophosphatemia in the renal defect, bone involvement, and inheritance.
Scriver CR et al. (1981) Autosomal hypophosphataemic bone disease responds to 1,25-(OH)2D3.