Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie ist eine Bluterkrankung, die auf einem defekten Glycosylphosphatidylinositol (GPI) Anker beruht. Ursache sind somatische Mutationen des PIGA-Gens. Die nächtliche Hämoglobinurie ist zwar ein erstes auffälliges Symptom aber das breite Spektrum hematologischer Erkrankungen reicht bis zum Myelodysplastischen Syndrom.

Management

Das Eculizumab ist ein neues recht effektives Medikament zur Behandlung.

Systematic

Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
	Aplastische Anämie
	Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 5
	Erbliche Blutungsübel
	Familiäre Erythrozytose 2
	Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
	H-Syndrom
	Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
	Hereditäre maligne Bluterkrankungen
	Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
	MIRAGE-Syndrom
	Ovalozytose
	Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
		PIGA
	Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
	Störungen des Cobalaminstoffwechsels
	Vaskulitis durch ADA2-Mangel
	Venöse thromboembolische Erkrankungen