Die wichtigsten Kennzeichen des Pseudohypoaldosteronismus sind metabolische Azidose und Hyperkaliämie als Folge eines verminderten Ansprechens der Nieren auf Aldosteron.
Gemeinsame Symptome aller Typen des Pseudohypoparathyreoidismus sind die metabolische Azidose und die Hyperkaliämie. Unterschiede gibt es jedoch hinsichtlich Aldosteron- und Reninspiegel, Blutdruck sowie Vererbungsverhalten (autosomal dominant oder rezessiv.)<br> Auch bei der Therapie gibt es Unterschiede.
Am Anfang der Diagnostik steht der Ausschluß nichterblicher Ursachen wie tubulusschädigende Noxen, die einen ähnlichen Effekt auf die aldosteronvermittelte Natriumexkretion ausüben wie Amilorid oder Triamteren. Soweit möglich ist der Vererbungsmodus abzuklären und diagnostisch verwertbare Renin- und Aldosteronspiegel zu bestimmen. Wenn hierdurch eine Typenzuordnung gelingt vereinfacht sich die molekulargenetische Diagnostik erheblich.
Differetialdiagnostisch kommen alle Formen des sekundären Pseudohypoaldosteronismus in Betracht. Diese auch als sekundäre oder renale Aldosteronresistenz bezeichnete Erkrankung kommt selten durch massive Salzverluste über den Darm oder durch den Schweiß zu stande. Häufger sind Nierenerkrankungen wie obstruktive Pyelonephritis, Sichelzellnephritis, Bleiintoxikation und Amyloidose die Ursache.