Klinik: 

Definition: Beim Pseudohypoparathyreoidismus kommt trotz erhöhtem PTH-Spiegel im Serum keine ausreichende physiologische Wirkung zu Stande. Es handelt sich um eine PTH-Resistenz der peripheren Organe.

Diagnostik: 

Differentialdiagnosen: Der Typ 1 des Pseudohypoparathyreoidismus ist durch Mutation oder fehlendes Imprinting des GNAS1-Gens gekennzeichnet. Pathyphysiologisch unterscheidet er sich vom Typ 2 durch einen abgeschwächten Anstieg der renalen cAMP-Exkretion nach Injektion von PTH.
   Dagegen ist die genetische Grundlage des Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 noch nicht bekannt. Im Gegensatz dazu, wurde nachgewiesen ,dass ein stark erniedrigter Vitamin D-Spiegel die Symptome eines Pseudohypoparathyreoidismus aufweisen kann, dabei aber eine normale renale Antwort auf eine PTH-Gabe zeigt.
   Der Typ 1 weiter unterteilt werden in 1a, 1b, 1c. Der Typ 1a is equivalent mit Albright Osteodystrophie, Type 1b bleibt ohne Skelettveränderungen, und beim Typ 1c hat das Protein in den Erythrozyten eine normale Funktion. Die letzte Untergruppe beruht auf Mutationen am rezeptorbindenden Ende des Moleküls

Literatur: 

Rao DS et al. (1985) Dissociation between the effects of endogenous parathyroid hormone on adenosine 3',5'-monophosphate generation and phosphate reabsorption in hypocalcemia due to vitamin D depletion: an acquired disorder resembling pseudohypoparathyroidism type II.
Drezner M et al. (1973) Pseudohypoparathyroidism type II: a possible defect in the reception of the cyclic AMP signal.
Linglart A et al. (2002) GNAS1 lesions in pseudohypoparathyroidism Ia and Ic: genotype phenotype relationship and evidence of the maternal transmission of the hormonal resistance.