Klinik: 

Definition: Pseudohypoparathyroidism type IB (PHPIB) ist das fehlende Ansprechen der Niere auf Parathormon, ohne das andere endokrine oder renale Störungen.

Pathogenese: Ein Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B wird hervorgerufen, wenn das Imprinting-Muster auf beiden Allelen dem väterlichen entspricht.

Klinisches Bild: Die klinischen Symptome des Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B sind Hypocalciämie, Hyperphosphatämie, erhöhtes PTH im Serum und eine abgeschwächte renale cAMP Exkretion als Antwort auf eine PTH Injektion.

Literatur: 

Kim HS et al. (2001) The effect of parental imprinting on the INS-IGF2 locus of Korean type I diabetic patients.