Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B

Pseudohypoparathyroidism type IB (PHPIB) ist das fehlende Ansprechen der Niere auf Parathormon, ohne das andere endokrine oder renale Störungen.

Klinischer Befund

Die klinischen Symptome des Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B sind Hypocalciämie, Hyperphosphatämie, erhöhtes PTH im Serum und eine abgeschwächte renale cAMP Exkretion als Antwort auf eine PTH Injektion.

Pathogenese

Ein Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B wird hervorgerufen, wenn das Imprinting-Muster auf beiden Allelen dem väterlichen entspricht.

Systematic

Pseudohypoparathyreoidismus
	Albright-Osteodystrophie
	Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
		GNAS
		STX16