Klinik: 

Definition: Die Rachitis oder auch englische Krankheit genannt ist eine durch Vitamin D Mangel hervorgerufene Störung des Knochenwachstums und der Knochenfestigkeit, die auch als Osteomalazie bezeichnet wird.

Pathogenese: Der dieser Erkankung zugrundeliegende Vitamin D Mangel beruht meistens auf einem Diätfehler oder auf eine unzureichende Sonnenexposition der Haut. Es gibt aber auch seltene erblich bedingte Formen in denen entweder das Vitamin D aufgrund eines Enzymdefektes nicht ausreichend aktiviert wird (Typ 1) oder wegen einer Rezeptormutation seine Wirkung nicht voll entfalten kann (Typ 2).

Diagnostik: 

Untersuchungsstrategie: Man wird beim Verdacht des Vorliegens einer Rachitis nach Ausschluß einer Hyperkalziämie zunächst mit Vitamin D3 (Colecalciferol) substituieren. Sollte dies nicht den gewünschten Erfolg bringen so wäre eine diferenzierte Bestimmung der Vitamin D Metaboliten anzusteben. Bei einem Mangel an 1-alpha-hydroxyliertem Vitamin D, der nicht auf eine Nierenerkrankung zurückführbar ist, kann von einem Typ 1 der erblichen Rachitis ausgegangen werden. Bei einem Typ 2 hingegen liegt ein normaler Spiegel dieses Metaboliten vor und auch eine Substitution 1-alpha-hydroxyliertem Vitamin D3 (Calcitriol) führt zu keiner Besserung der klinischen Symptomatik.

Literatur: 

Kato S et al. (2002) Molecular genetics of vitamin D- dependent hereditary rickets.
et al. (2000) Autosomal dominant hypophosphataemic rickets is associated with mutations in FGF23.
Econs MJ et al. (1997) Autosomal dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia: clinical characterization of a novel renal phosphate-wasting disorder.
Scriver CR et al. (1977) Hypophosphatemic nonrachitic bone disease: an entity distinct from X-linked hypophosphatemia in the renal defect, bone involvement, and inheritance.
Scriver CR et al. (1981) Autosomal hypophosphataemic bone disease responds to 1,25-(OH)2D3.