Nierenzysten und Diabetes (RCAD)

Die autosomal dominante Erkrankung RCAD (renal cysts and diabetes) wird durch Mutationen im Gen TCF2, welches besser unter der Bezeichnung HNF-1beta (HNF1B) bekannt ist, hervorgerufen. Die Erkrankung manifestiert sich durch einen Typ 2 Diabetes oder Nierenfehlbildungen, wobe durch die hohe Variabilität mal der Diabetes und mal die Nierenfehlbildungen ganz im Vordergrund stehen können. Ein häufiges Begleitsymptom ist die Hypomagnesiämie.

Untersuchungsstrategie

Eine solche Erkrankung kann vermutet werden, wenn in einer Familie sowohl Typ2 Diabetes, wie auch Nierenfehlbildungen vermehrt auftreten. Die Vermutung wird weiter unterstützt, wenn sich der Typ 2 Diabetes ohne metabolisches Syndrom entwickelt.

Pathogenese

Das mit der Erkrankung assoziierte Gen ist ein Transkriptionsfaktor, der in vielfältiger Weise in zelluläre Regulationsprozesse eingreift. Er schein eine wichtige Bedeutung bei der Entwicklung der Nieren und der Steuerung der Insulinsekretion zu besitzen.

Systematic

Zystische Nierenerkrankungen
	Alagille-Syndrom 2
	Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
	Autosomal rezessive polyzystische Nieren und Lebererkrankung
	Branchio-oto-renale Dysplasie
	Glomerulozystische Nierenerkrankung mit Hyperurikämie und Isosthenurie
	Hajdu-Cheney-Syndrom
	Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
	Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
		HNF1B
	Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie