Klinik: 

Definition: Die autosomal dominante Erkrankung RCAD (renal cysts and diabetes) wird durch Mutationen im Gen TCF2, welches besser unter der Bezeichnung HNF-1beta (HNF1B) bekannt ist, hervorgerufen. Die Erkrankung manifestiert sich durch einen Typ 2 Diabetes oder Nierenfehlbildungen, wobe durch die hohe Variabilität mal der Diabetes und mal die Nierenfehlbildungen ganz im Vordergrund stehen können.

Pathogenese: Das mit der Erkrankung assoziierte Gen ist ein Transkriptionsfaktor, der in vielfältiger Weise in zelluläre Regulationsprozesse eingreift. Er schein eine wichtige Bedeutung bei der Entwicklung der Nieren und der Steuerung der Insulinsekretion zu besitzen.

Diagnostik: 

Untersuchungsstrategie: Eine solche Erkrankung kann vermutet werden, wenn in einer Familie sowohl Typ2 Diabetes, wie auch Nierenfehlbildungen vermehrt auftreten. Die Vermutung wird weiter unterstützt, wenn sich der Typ 2 Diabetes ohne metabolisches Syndrom entwickelt.

Literatur: 

Bingham C et al. (2002) Solitary functioning kidney and diverse genital tract malformations associated with hepatocyte nuclear factor-1beta mutations.
Kolatsi-Joannou M et al. (2001) Hepatocyte nuclear factor-1beta: a new kindred with renal cysts and diabetes and gene expression in normal human development.
Adalat S et al. (2009) HNF1B mutations associate with hypomagnesemia and renal magnesium wasting.