Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Die renale Hypourkämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine Störung des renalen Urattransporters hervorgerufen wird. Die Folge können Uratablagerungen inder Niere sein, insbesondere nach starker Purinbelastung. Auch kann die exkretion einiger Metaboliten des Medikamentenstoffwechsels gestört sein.
Spezifische Transportstörungen des proximalen Tubulus
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Aminoazidurie
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Monosacchariduria
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Proximale renale tubuläre Azidose
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Renale Hypourikämie
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SLC22A12
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SLC2A9
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Störungen der renalen Phosphattransporter
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