Klinik: 

Definition: Die häufig nur mit RHPD abgekürzte autosomal rezessive Erkrankung beruht auf Mutationen des NPHP3-Gens. Sie ist durch Fehlbildungen in Niere, Leber und Pancreas gekennzeichnet.

Literatur: 

Bernstein J et al. (1987) Renal-hepatic-pancreatic dysplasia: a syndrome reconsidered.