Klinik: 

Definition: Diese renal-tubuläre Azidose, welche auf ein Defekt der Carboanhydrase 2 zurückzuführen ist, ist gekennzeichnet durch eine sowohl im proximalen, wie auch im distalen Tubulus gestörte Säuresekretion, eine Osteopetrose und zerebrale Verkalkungen.

Literatur: 

Lotan D et al. (2006) Clinical and molecular findings in a family with the carbonic anhydrase II deficiency syndrome.
Borthwick KJ et al. (2003) A phenocopy of CAII deficiency: a novel genetic explanation for inherited infantile osteopetrosis with distal renal tubular acidosis.