Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3

Die renal-tubuläre Azidose Typ 3 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, welche auf ein Defekt der Carboanhydrase 2,Gen CA2, zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch eine sowohl im proximalen, wie auch im distalen Tubulus gestörte Säuresekretion, eine Osteopetrose Typ 3 und zerebrale Verkalkungen.

Systematic

Renale tubuläre Azidose
	Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
	Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)
	Distale renale tubuläre Azidose mit Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv)
	Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
		CA2
	Proximale renale tubuläre Azidose
	Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose