Renotubuläre Dysgenesie

Renotubuläre Dysgenesie ist eine schwere autosomal rezessiv vererbte angeborene Nierenfehlbildung, die durch eine fetale Anurie (Oligohydramnion) und einen perinatalen Tod (pulmonale Hypoplasie) gekennzeichnet ist.

Klinischer Befund

Die Feten zeigen bereits intrauterin eine Anurie, welche durch das Oligohydramnion deutlich wird. Nach der Geburt sind die Kinder nicht lebensfähig und versterben oft infolge einer unterentwickelten Lunge.

Weitere Symptome sind eine faltige Haut, Gessichtsdysmorphien und die schon erwähnte Lungenhypoplasie. Oft finden sich auch Verknöcherungsdefekte des Schädels.

Diagnosestellung

Die Diagnose der Erkrankung ist histologisch möglich. In den Nieren fehlen meist die proximalen Tubuli oder sind zumindest sehr stak unterentwickelt. Gesichert werden kann die Diagnose durch den Nachweis einer Mutation in den Genen des Renin-Angiotensin-Systems.

Systematic

Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
	Akro-reno-okuläres Syndrom
	Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
	BMP7
	BNAR-Syndrom
	Branchio-okulo-faziales Syndrom
	Branchio-oto-renale Dysplasie
	Branchiootische Syndrom
	CHARGE-Syndrom
	CHD1L
	Denys-Drash-Syndrom
	Fraser-Syndrom
	Frasier-Syndrom
	Goldberg-Shprintzen-Syndrom
	Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
	IVIC-Syndrom
	Ivemark-Syndrom
	Kabuki-Syndrom
	Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1
	Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
	Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
	Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
	Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
	Mowat-Wilson-Syndrom
	Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung
	Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
	Papillorenales Syndrom
	Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
	Renale Hypodysplasie/Aplasie
	Renotubuläre Dysgenesie
		ACE
		AGT
		AGTR1
		REN
	SERKAL-Syndrom
	Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
	Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
	Somatisches Nephroblastom
	Syndromische Microphthalmie 6
	Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
	Urofaziales Syndrom
	Vesicoureteraler Reflux
	WAGR-Syndrom
	autosomal rezessives Robinow-Syndrom