Klinik: 

Definition: Renotubuläre Dysgenesie ist eine schwere autosomal rezessiv vererbte angeborene Nierenfehlbildung, die durch eine fetale Anurie (Oligohydramnion) und einen perinatalen Tod (pulmonale Hypoplasie) gekennzeichnet ist.

Klinisches Bild: Die Feten zeigen bereits intrauterin eine Anurie, welche durch das Oligohydramnion deutlich wird. Nach der Geburt sind die Kinder nicht lebensfähig und versterben oft infolge einer unterentwickelten Lunge. Oft finden sich auch Fehlbildungen des knöchernen Schädels.

Diagnostik: 

Diagnosestellung: Die Diagnose der Erkrankung ist histologisch möglich. In den Nieren fehlen meist die proximalen Tubuli oder sind zumindest sehr stak unterentwickelt. Gesichert werden kann die Diagnose durch den Nachweis einer Mutation in den Genen des Renin-Angiotensin-Systems.

Literatur: 

Allanson JE et al. (1992) Renal tubular dysgenesis: a not uncommon autosomal recessive syndrome: a review.
Allanson JE et al. (1983) Possible new autosomal recessive syndrome with unusual renal histopathological changes.
Barr M et al. (1991) ACE inhibitor fetopathy and hypocalvaria: the kidney-skull connection.
Gribouval O et al. (2005) Mutations in genes in the renin-angiotensin system are associated with autosomal recessive renal tubular dysgenesis.
Hisama FM et al. (1998) Renal tubular dysgenesis, absent nipples, and multiple malformations in three brothers: a new, lethal syndrome.
MacMahon P et al. (1990) A further family with congenital renal proximal tubular dysgenesis.
McFadden DE et al. (1997) Renal tubular dysgenesis with calvarial hypoplasia: report of two additional cases and review.
Russo R et al. (1991) Renal tubular dysgenesis and very large cranial fontanels in a family with acrocephalosyndactyly S.C. type.
Schwartz BR et al. (1986) Isolated congenital renal tubular immaturity in siblings.