Klinik: 

Definition: Die immunoossäre Dysplasie (Schimke) ist gekennzeichnet durch Knochenveränderungen, einem T-Zelldefekt und einer nephrotisch verlaufenden progressiven Nierenerkrankung.

Geschichtliches: Die Erkrankung wurde 1971 erstmalig von Schimke in einer Kasuistik beschrieben.

Literatur: 

Schimke RN et al. (1971) Chondroitin-6-sulphaturia, defective cellular immunity, and nephrotic syndrome.
Spranger J et al. (1991) Schimke immuno-osseous dysplasia: a newly recognized multisystem disease.
Clewing JM et al. (2007) Schimke immuno-osseous dysplasia: a clinicopathological correlation.
Clewing JM et al. (2007) Schimke immunoosseous dysplasia: suggestions of genetic diversity.
Boerkoel CF et al. (2002) Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia.
Taha D et al. (2004) Fatal lymphoproliferative disorder in a child with Schimke immuno-osseous dysplasia.