Syndrom der dünnen Basalmembran

Das Syndrom der dünnen Basalmembran TBMN ist eine dominante Erkrankung die auf heterozygote Antageträgerschaft von Alport-Mutationen beruht. Die Dadurch ausgelöste Haploinsuffizienz führt zu einer dünnen Basalmembran und einer Mikrohämaturie.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Sollten Innenohrschwerhörigkeit oder Alport-spezifische Augenveränderungen hinzutreten, so sprechen wir von einem Alport Syndrom

Management

Therapie

Patienten mit dem Syndrom der dünnen Basalmembran sollten in ständigem nephrologischen Dispensair verbleiben. Bei einer Proteinurie größer als 300mg/d sollte eine ACE-Hemmer-Therapie erwogen werden. Das gleich trifft zu bei hinzutreten anderer renaler Risikofaktoren.

Beratung

In der genetischen Beratung sollte darauf higewiesen werden, dass in einer Partnerschaft mit einem anderen Anlageträger Nachkommen mit einem Vollbild eines Alport-Syndroms gezeugt werden können. Bei weiblichen Anlageträgern für x-chromosomales Alport Syndrom liegt das Risiko erkrankter Söhne sogar bei 50%.

Systematic

Erkrankungen der glomerulären Basalmembran
	Alport-Syndrom
	Alport-Syndrom mit Leiomyomatose
	HANAC-Syndrome
	MYH9 assoziierte Erkrankungen
	Nagel-Patella-Syndrom
	Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
	PXDN
	Syndrom der dünnen Basalmembran
		COL4A3
		COL4A4
		COL4A5