Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Moldiag Diseases Genes Support Contact

Transienter neonataler Diabetes mellitus 2

Der transiente neonatale Diabetes mellitus 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im ABCC8-Gen hervorgerufen wird. Die klinische Ausprägung bei betroffenen Familienmitgliedern ist recht variabel und reicht von einem transienten oder permanenten neonatalen Diabetes mellitus bis hin zu einem Diabetes mellitus Typ 2 der Erwachsenen.

Pathogenese

Die Ursache der Erkrankung ist eine aktivierende Mutation des Kaliumkanals.

Management

Die Erkrankung läßt sich sehr gut mit Sulfonylharnstoffen behandeln.

Systematic

Neonataler Diabetes mellitus
Leprechaunismus
Mitchell-Riley-Syndrom
Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Pankreopriver Diabetes mellitus
Permanenter neonataler Diabetes mellitus
Rabson-Mendenhall-Syndrom
Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
Transienter neonataler Diabetes mellitus 2
ABCC8
Transienter neonataler Diabetes mellitus 3
X-chromosomale Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie
Update:
Copyright © 2005-2020 by Center for Nephrology and Metabolic Disorders, Dr. Mato Nagel, MD
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Germany, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Sitemap | Webmail | Disclaimer | Privacy Issues