Klinik: 

Definition: Die Erkrankung ist wie alle thrombotischen Mikroangiopathien durch eine verminderte Thrombozytenzahl und alterierte Erythrozyten gekennzeichnet. Darüber hinaus bestehen neurologische Symptome, die nicht auf eine urämische Enzephalopathie zurückzuführen sind.

Geschichtliches: Moschcowitz, E. war der erste, der dieses Ktrankheitsbild im Jahre 1924 beschrieb.

Pathogenese: Den Auslöser dieser Erkrankung bildes oft eine Dysfunktion der Metalloproteinase ADAMTS13. Es wird eine erworbene Form durch inhibierende Antikörper von einer erblichen Form bei inaktivierenden Genmutationen unterschieden. Der molekulare Pathomechanismus ist auf der Seite des zugehörigen Gentestes beschrieben.

Diagnostik: 

Untersuchungsstrategie: Können bei reduzierter ADAMTS13 Funktion inhibierenden Antikörper ausgeschlossen werden oder besteht eine familiäre Häufung, so gehört auch ein Gentest zum diagnostischen Prozedere.

Literatur: 

Moschcowitz, E E (2003) Hyaline thrombosis of the terminal arterioles and capillaries: a hitherto undescribed disease.
Raife TJ et al. (2003) Pathogenesis of thrombotic thrombocytopenic purpura.
Tsai HM et al. (2003) Advances in the pathogenesis, diagnosis, and treatment of thrombotic thrombocytopenic purpura.