Erbkrankheit: Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere

Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
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Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere

Klinik:

Definition: Auf dieser Seite werden hereditäre Nierenerkrankungen zusammengafasst, deren Ursache in genetischen Störungen der tubulären Nierenfunktion zu sehen ist.

Systematische Aufstellung weiterführender Links:

Erbliche Nierenerkrankungen
	Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
	Hereditäre Nierentumoren
	Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
		Aminoazidurie
			Cystinose
				CTNS
			Cystinurie
				SLC3A1
				SLC7A9
			Fanconi-Bickel-Syndrom
				SLC2A2
			Lysinurische Proteinintoleranz
				SLC7A7
		Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
			Bartter-Syndrom
				Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
					SLC12A1
				Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
					KCNJ1
				Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit
					BSND
					CLCNKA
					CLCNKB
				Klassisches Bartter-Syndrom
					CLCNKB
			EAST-Syndrom
				KCNJ10
			Gitelman-Syndrom
				SLC12A3
			Hypomagnesiämie
				EGFR
				TRPM7
				Gitelman-Syndrom
					SLC12A3
				Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
					CLDN16
				Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
					CLDN19
				Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
					EGF
				Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
					TRPM6
				Isolierte dominante Hypomagnesiämie
					FXYD2
		Liddle-Syndrom
			NEDD4
			NEDD4L
			NR3C2
			SCNN1B
			SCNN1G
		Lowe-Syndrom
			OCRL1
		Monosacchariduria
			Fanconi-Bickel-Syndrom
				SLC2A2
			Glucose-Galactose-Malabsorption
				SLC5A1
			Renale Glucosurie
				SLC5A2
		Phosphatdiabetes
			Autosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
				FGF23
			Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
				DMP1
			Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
				ENPP1
			Lowe-Syndrom
				OCRL1
			Morbus Dent
				CLCN5
				OCRL1
			X-chromosomal dominante Vitamin D-resistente Rachitis
				PHEX
		Pseudohypoaldosteronismus
			Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
				NR3C2
				SCNN1A
				SCNN1B
				SCNN1G
			Pseudohypoaldosteronismus Type 2
				WNK1
				WNK4
		Renale Hypourikämie
			SLC22A12
		Renale tubuläre Azidose
			ATP6V0A4
			ATP6V1B1
			CA2
			SLC4A1
			SLC4A4
		Renaler Diabetes insipidus
			AQP2
			AVPR2
	Hereditäre Urolithiasis
	Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
	Interstitielle Nierenerkrankungen
	Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
	Thrombotische Mikroangiopathien
	Zystische Nierenerkrankungen

Literatur:

Zelikovic I et al. (2001) Molecular pathophysiology of tubular transport disorders.